Морщины на лбу у новорожденного

Предлагаем ознакомится со следующей информацией: "морщины на лбу у новорожденного" и обсудить статью в комментариях.

Будущие родители представляют новорожденного пухленьким и улыбающимся существом с милыми складочками на ручках и ножках. Однако малыш, только что появившийся на свет, совершенно не похож на детишек с журнальных обложек. И в первые минуты встречи это обстоятельство часто вызывает у молодой мамы растерянность и недоумение.

Первый взгляд
При взгляде на едва родившегося младенца на ум приходит множество сравнений. Из-за непропорционально большой головы и маленького тельца он кажется похожим на инопланетянина. Тонкие ручки и ножки выгнуты под нехарактерным для человека углом, словно у кузнечика. Отекшие веки, скрывающие непропорционально огромные щелочки глаз, придают сходство с бурундучком. А спутанные, слипшиеся, взъерошенные волосики вызывают в памяти облик домовенка… Малыш отворачивает голову от света, щурится, хаотично двигает руками и ногами, кричит — громко и призывно — и явно не разделяет восторга окружающих, желающих рассмотреть его поближе.

Голова младенца
Голова новорожденного по форме напоминает репку или тыковку. Асимметричная, немного приплюснутая форма вызвана смещением костей черепа при прохождении через родовой канал. Если потрогать головку ребенка, то можно отчетливо различить выступы, образовавшиеся в результате частичного наложения костей черепа при сдавливании во время родов. Деформация сильнее заметна у младенцев с более крупной головой и после длительных родов, меньше — у детей, которые шли через родовые пути не головой, а ножками, и практически отсутствует у малышей, появившихся на свет путем кесарева сечения. В случае головного предлежания череп при рождении всегда несколько видоизменяется, но буквально через несколько дней голова принимает округлую форму.

На макушке младенца находится относительно мягкий участок, называемый родничком. Иногда можно заметить и почувствовать, как он пульсирует под рукой. Второе мягкое пятно расположено на теменной области головы, ближе к ее задней части. Эти участки можно трогать и мыть без опасения, поскольку под ними имеется прочная мембрана. По мере роста костей черепа родничок уменьшается. Что касается количества волос, оно бывает разным — от полного отсутствия до буйной шевелюры.

На области головы, оказавшейся при родах напротив зева матки (там, где из-за ее сокращений давление было максимальным), очень часто возникает припухлость, образующаяся из-за отека, прилива крови и небольших подкожных кровоизлияний. Обычно она исчезает за несколько дней, но иногда рассасывается в течение нескольких месяцев и становится твердой на ощупь.
Иногда на лбу, переносице или затылке малыша образуются пятна розовато-красноватого цвета с синюшным оттенком, немного приподнятые над поверхностью кожи. Они бывают очень большого размера, особенно затылочные. Когда ребенок кричит или тужится, эти пятнышки проступают ярче, что пугает неопытных мам. Это явление называется телеангиэктазия — стойкое расширение поверхностных сосудов кожи и слизистых оболочек. Оно вполне безобидно и проходит само по себе. Крайне редко подобные опухоли носят патологический характер.

Не похожий на себя
Черты лица могут носить следы сильного сдавливания: опухшие голубоватые веки, распухшие щечки с синеватым отливом, тоненькие штрихи лопнувших кровеносных сосудов, уплощенный нос, вдавленный подбородок, некоторая асимметричность. В течение первого дня жизни опухоль постепенно спадает, лицевые кости становятся на место, черты лица меняются к лучшему.
Многие младенцы рождаются с голубыми глазами, однако через полгода их цвет меняется на унаследованный от родителей. Иногда на белках глаз появляются красные пятна: например, в случае кровоизлияния, вызванного нехваткой кислорода во время беременности или тем, что ребенок тяжело перенес роды. Чем еще малыш может удивить маму, так это косоглазием. Врачи объясняют это слабостью отводящей мышцы глаза. К 6 месяцам это состояние проходит само по себе.

Кожный покров
Кожа крохи покрыта беловатым липким веществом. Это так называемая первородная смазка, которая защищает кожу плода в период его внутриутробной жизни от воздействия околоплодных вод и облегчает прохождение через родовой канал во время родов. На спинке, плечиках, щечках и некоторых других частях тела малыша растут нежные волоски, которые называются лангуто. Иногда такой покров выглядит густым, как шерстка, но практически исчезает уже к 3 месяцам.

Вообще, кожа новорожденных выглядит по-разному. У крупных младенцев она может быть гладкой, хорошо наполненной, толстой, розовой или красноватой. У тех, кто поменьше, она свободно прилегает и немного сморщенная. У некоторых детишек кожа очень тонкая, с просвечивающими кровеносными сосудами, особенно заметными на носу, веках и тыльной части. Кроме того, одни участки могут быть красными, другие — бледно-розовыми. Так как ручки и ножки — конечные пункты доставки крови, в первые несколько часов или дней они будут холодными и голубоватыми. Когда ребенок плачет, он краснеет, а просвечивающие кровеносные сосуды, особенно в середине лба, видны еще отчетливее. В первые 1–2 недели после рождения младенца его кожа может быть сухой, чешуйчатой, с трещинками, особенно на ладошках. Это не угрожает здоровью малыша и не требует вмешательства.

Ручки и ножки
Кулачки младенца плотно сжаты и притянуты к личику, когда ребенок лежит, расслабившись; некоторые малютки начинают исследовать свое лицо руками уже в первые несколько часов после рождения. Они могут даже поцарапать свою тонкую кожицу длинными ноготками толщиной в бумажный лист. Кожа в нижней части ручек обычно голубоватая, в морщинках, с толстыми складками на запястьях. Позу, когда ручки прижаты к телу, а ножки скрючены и поджаты к животу, медики возвышенно называют позой Будды. Кулачки и стопы имеют синюшный оттенок из-за плохо налаженного кровообращения. Кажется, что пальчики на ножках налезают один на другой. Над относительно маленькими пяточками иногда нависают складки кожи. Крошечные ноготки кажутся вросшими, хотя это не так. Порою мам тревожит, что стопы малыша сильно завернуты внутрь или наружу. И то и другое объясняется слабостью мышц в голеностопном суставе вследствие гипоксии во время беременности. Подобные дефекты легко корректируются с помощью массажа.
Девочки и мальчики

Беспокоит мам и вид наружных половых органов. Вульва у девочек и мошонка у мальчиков нередко бывают припухшими, что связано с избытком жидкости, образовавшимся при рождении, и повышенным содержанием гормонов в крови матери перед родами. Вульва приходит в норму в течение 1-й недели, однако мошонка может оставаться опухшей гораздо дольше. Крайняя плоть обычно очень плотно прилегает к головке пениса.

Все вопросы относительно внешнего вида новорожденного возникают у мамы обычно спустя какое-то время после родов. А в первое мгновение женщина просто испытывает огромное счастье от того, что наконец увидела своего малыша, который для нее, разумеется, самый, самый, самый…

М.В. Тимакова,
врач-педиатр, к.м.н.,
заведующая педиатрическим
отделением Клиники «Мать и Дитя»
(Группа компаний «Мать и Дитя»)

  • Все темы форума «Лицо» (15308)
    • Какие привычки ускоряют старение кожи вокруг глаз: от сна на боку до водостойкой туши (0)
    • Ядовито-розовый румянец до бровей Эмилии Кларк шокировал гостей Met Gala (55)
    • Девушка с редким лицевым дефектом стала моделью (66)
    • Любовь или фильтры? Фанаты гадают, почему резко помолодела Елена Корикова (27)
    • Коллекция средств для снятия макияжа Ready-to-Cleanse, Givenchy (0)
    • Ким Кардашьян назвала все средства, которые использует для своей кожи (18)
    • Белла Донна! Как менялась внешность итальянок Моники Беллуччи, Орнеллы Мути и других (48)
    • «Ботокс срочно!»: 36-летнюю Наталью Водянову раскритиковали за морщины на лбу (128)
    • Эксперт рассказала, какие процедуры и операции помогли 78-летней Галине Польских заметно помолодеть (28)
    • Фанаты 62-летней Ларисы Долиной гадают, как ей удалось так резко помолодеть (36)
    • Даже самые преданные фанаты Джанабаевой с трудом узнали ее на архивном снимке (49)
    • Реанимация для вашей кожи: 3 увлажняющих средства от новой марки CeraVe (1)
    • Осветлите им веки: Кейт Миддлтон, Кристен Стюарт, Моника Беллуччи и еще 10 звезд с темными кругами и мешками под глазами (38)
    • «Только щеки меня покинули»: Алсу опубликовала старое фото, чтобы доказать, что не делала пластику (18)
    • Катя Жужа рассказала, как избавилась от второго подбородка (5)
    • Загадочная история Валерии: как не менялась внешность певицы за последние 20 лет (30)
    • А поутру они проснулись, или как выглядят звезды сразу после пробуждения: 30 честных селфи (41)
    • Какую ошибку совершают все женщины при использовании масок для лица (10)
    • 49-летняя Татьяна Буланова не боится публиковать в соцсетях фото без ретуши (13)
    • Эксперт прокомментировал изменения во внешности Лады Дэнс (29)

    Все статьи раздела «Лицо» (2549)

Кожа у здорового новорожденного малыша нежная, эластичная, бархатистая на ощупь, очень упругая. Если попытаться собрать ее в складку, то она моментально расправляется. Но кожа новорожденного несколько суховата, поскольку потовые железы функционируют пока недостаточно активно. Роговой слой очень тонок, а потому кожа легкоранима.

Цвет кожи здорового новорожденного зависит от его возраста. В первые минуты после рождения она бледно-синюшного цвета. Реже ребенок рождается розовым. Как только младенец начинает самостоятельно дышать, его кожа розовеет.

Новорожденный ребенок покрыт творожистой смазкой, которая в течение внутриутробной жизни предохраняет его кожу от размокания (мацерация). После родов смазку осторожно удаляют, особенно тщательно очищая кожные складки, во избежание инфицирования.

Иногда могут встречаться необильные кровоизлияния в кожу предлежащей части. Они возникают в связи с повышенной проницаемостью стенок сосудов. У некоторых детей могут быть красновато-синюшные сосудистые пятна, располагающиеся на границе волосистой части головы и задней поверхности шеи, на верхних веках, спинке носа или на лбу между бровями. Их возникновение связано с расширением сосудов кожи.

На бедрах, пояснице и ягодицах, реже – на лопатках могут появляться синие («монгольские») восточные пятна. Это временные скопления серовато-синего пигмента под кожей. У детей монголоидной расы такие пятна встречаются в 90 % случаев. Иногда родители путают их с синяками. К ним пятна никакого отношения не имеют, как и к нарушениям кровеносной системы. Без лечения «монгольские» пятна исчезают к 4–7 годам.

Изредка на коже новорожденных может возникать сыпь в виде точечных пузырьков, наполненных прозрачной жидкостью и выступающих над поверхностью кожи. Они напоминают по виду капли росы. С развитием потовых желез сыпь исчезает.

Голубоватый оттенок могут иметь ладони и ступни новорожденного: из-за перестройки системы кровообращения еще недостаточно крови доставляется к конечностям. Особенно часто это явление возникает после продолжительного сна или длительной неподвижности. Как только малыш начинает двигать ножками и ручками, ладони и ступни у него розовеют.

У новорожденных детей первых месяцев жизни потовые железы развиты недостаточно, а работать им в период адаптации приходится много. Поэтому уже в конце раннего неонатального периода (примерно к 7-му дню жизни) наблюдается их гиперфункция: усиливается потоотделение, особенно на коже головы и шеи, расширяются устья желез и кровеносные сосуды вокруг них, которые как бы просвечивают через кожу.

Транзиторные изменения кожных покровов в той или иной степени наблюдаются у всех новорожденных на 1-й неделе жизни.

После удаления первородной смазки или после первой ванны под влиянием воздуха и более низкой температуры окружающей среды по сравнению с температурой тела кровеносные сосуды новорожденного расширяются, и его кожа становится ярко-красной. Это физиологическая эритема (катар). В первые часы жизни такая краснота имеет синеватый оттенок, на 2-е сутки она становится более яркой. Затем постепенно бледнеет и к середине – концу 1-й недели исчезает.

Примерно у трети новорожденных на 2–5-й день жизни возникает токсическая эритема. На коже появляются слегка плотноватые красные пятна или кольца, нередко в центре их располагаются серовато-желтые папулы (пузырьки). Чаще они встречаются группами на разгибательных поверхностях конечностей вокруг суставов, на ягодицах, груди, реже – на животе и лице. Иногда эти высыпания покрывают все тело. На ладонях, стопах, слизистых оболочках их не бывает. В течение 1–3 дней могут появляться новые пятна, но большей частью через 2–3 дня после возникновения сыпь бесследно исчезает. Состояние детей при этом, как правило, не нарушается, температура тела остается нормальной.

Токсическую эритему связывают с интенсивным распадом белка в период транзиторной потери массы тела. Однако, как недавно установлено, токсическая эритема является реакцией организма, которая подобна аллергической. Она возникает под влиянием веществ, попавших к ребенку из организма матери. Но если у малыша появилась токсическая эритема, это вовсе не означает, что он предрасположен к аллергодерматозу.

Иногда при обильной токсической эритеме ребенок бывает беспокойным, у него может расстраиваться стул. Младенцу нужно давать почаще пить. И все-таки лучше обратиться к врачу.

На 3–5-й день жизни у новорожденных может возникнуть сильное шелушение кожи. Особенно оно выражено у детей с очень яркой простой эритемой при ее угасании. Чаще такое шелушение появляется на животе и груди. Обильное шелушение бывает, как правило, у переношенных детей. Проходит оно без лечения.

У младенца может наблюдаться отек предлежащей части тела. Это – так называемая родовая опухоль. Она возникает из-за перепада давления: в матке оно выше атмосферного – причиной тому схватки. Если ребенок идет головкой, то в момент, когда она вставляется в зев матки, на нее воздействует присасывание со стороны внешней среды. В этом месте и может произойти отек тканей. Как правило, он проходит без лечения через 1–2 дня. На месте родовой опухоли некоторое время могут оставаться мелкоточечные кровоизлияния, которые также исчезают сами по себе.

С конца вторых, а чаще на третьи сутки после рождения у 60–70 % детей кожа начинает желтеть. Желтушное окрашивание появляется прежде всего на лице и между лопатками, затем на туловище и конечностях. Обычно окрашиваются белки глаз, слизистая оболочка полости рта, кожа кистей и стоп. Максимум физиологической желтухи приходится на 3–4-е сутки жизни, после чего она начинает уменьшаться. Исчезает желтуха к концу 1-й – середине 2-й недели, после чего кожа ребенка приобретает розовый оттенок и постепенно бледнеет.

Осматривая кожу ребенка, можно заметить бледновато-желтые точки, выступающие над поверхностью кожи. Это милиарная, или просовидная, сыпь. Она возникает из-за недостаточного развития сальных желез и их протоков у новорожденных. Наиболее часто сыпь покрывает кончик и крылья носа, реже – носогубный треугольник. Исчезает она сама собой в первые месяцы жизни ребенка.

Иногда у новорожденного сразу после рождения или в первые же сутки жизни наблюдается желтушное окрашивание кожи. Это симптом многих патологических состояний – гемолитической болезни новорожденных, сепсиса, цитомегалии, токсоплазмоза, сфероцитарной гемолитической анемии Минковского – Шоффара, гипотиреоза, муковисцидоза, врожденного гепатита.

У детей, родившихся у матерей с тяжелым сахарным диабетом, желтуха нередко развивается на 2–3-й день жизни, но течение ее может быть тяжелым – требующим заменного переливания крови. Если у ребенка желтушное окрашивание кожи сохраняется долго, это также должно насторожить родителей, поскольку может быть симптомом болезни ребенка, например гипотиреоза.

На коже новорожденных нередко встречаются пигментные пятна бурого, синеватого, светло-коричневого или черного цвета, которые возвышаются над поверхностью кожи. Дети с такими пятнами должны наблюдаться у дерматолога и детского хирурга, которые и назначают тактику лечения ребенка.

Порой малыш рождается с бледной кожей. Это может быть признаком тяжелой гипоксии, перенесенной ребенком в родах, родовой травмы, повреждения шейного отдела позвоночника. Если бледность кожи новорожденного сохраняется долго, то у него возможна анемия. Бледность кожи является симптомом острой надпочечниковой недостаточности, некоторых пороков сердца и инфекционных болезней.

У некоторых детей в конце 1-й недели жизни могут возникать инфекционные болезни, сопровождающиеся поражениями кожи. Это пузырчатка новорожденных и эксфолиативный дерматит Риттера. Дети с такими болезнями нуждаются в немедленной помощи врача!

У новорожденных могут обнаруживаться на коже пятна цвета кофе с молоком диаметром до 1,5 см и более. Иногда они сочетаются с асимметрией лица. Это могут быть симптомы наследственного заболевания нервной системы – синдрома Реклингхаузена.

При недостаточном или неправильном уходе за ребенком у него на коже могут появляться потертости, потница, опрелости.

Кожа у недоношенного малыша

Малыши, родившиеся раньше срока, отличаются от доношенных не только массой и длиной. В зависимости от степени недоношенности кожа этих младенцев бывает ярко-розового, красного и даже темно-красного цвета. В последнем случае она выглядит глянцевой и как бы просвечивает. В этом нет ничего удивительного. В теле плода жир наиболее интенсивно накапливается в последнем триместре беременности. До 6-го месяца на жировую ткань приходится только около 1 % массы тела. У недоношенного ребенка с массой тела 1500 г этот показатель равен 3 %, с массой тела 2500 г – 8 %, а у доношенного малыша – 16 %. У недоношенного младенца практически отсутствует подкожный жировой слой, его можно обнаружить только на щеках. Поэтому-то кожа ребенка и имеет столь необычный цвет – кровеносные сосуды близко подходят к ее наружному слою. По этой же причине она морщинистая и легко собирается в складки. Личико у недоношенного ребенка – как у маленького старичка. Но пройдет время, и по внешнему виду недоношенный ребенок ничем не будет отличаться от своих доношенных сверстников.

У недоношенных малышей обычная эритема исчезает только к 3-й неделе жизни. Между тем токсическая эритема у недоношенных встречается крайне редко.

Не столь благоприятно, как у доношенных младенцев, протекает физиологическая желтуха у недоношенных детей. Она бывает практически у всех малышей, родившихся раньше срока (95 % случаев). В их крови значительно больше, чем у доношенных детей, «непрямого» билирубина (171 против 120 мкмоль/л). При этом ферментная система печени, обезвреживающая «непрямой» билирубин, еще более неразвита, чем у доношенных новорожденных. В результате при физиологической желтухе у недоношенных малышей возникает угроза поражения мозга. Положение осложняется еще и тем, что концентрация «непрямого» билирубина в крови у них снижается медленно, его токсическое действие более длительно. Только к 3-недельному возрасту ребенка содержание билирубина становится близким к норме.

Читайте также: Начало раздела – Каким рождается малыш – состояние новорожденного? | Масса и размеры | Волосы и ногти | Головка и лицо | Носик новорожденного | Глаза малыша | Уши новорожденного | Рот, губы, язык | Грудь и живот | Половые органы | Сердце, кровообращение | Дыхание | Эндокринная система | Кости и мышцы | Стул, меконий | Моча, мочеиспускание | Терморегуляция | Рефлексы | Органы чувств | Двигательная активность | Мышечный тонус |

 

Понятия «врожденный» и «наследственный» не идентичны. Не каждое «врожденное» является «наследственным». Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под действием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических, биологических и др.) — эмбрио- и фетопатии. При этом поражение генома отсутствует, а возникшие нарушения нередко целиком копируют эффект мутантного гена (фенокопирование). Наследственное заболевание как результат действия мутантного гена может проявиться не только с рождения, а порой много времени спустя.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза считаются: возраст беременной больше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или косметическим дефектом. Они выявляются в период новорожденности (врожденные пороки развития). Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития, или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание как конституциональные особенности в тех случаях, когда имеют избыточное накопление (более 7) у одного ребенка, дают повод для такого синдромологического диагноза, как диспла- стический статус.

Фено- и генокопирование, неполная пенетрантность и экспрессивность генов затрудняют оценку характера наследования отдельных аномалий в каждом конкретном наблюдении, что определяет необходимость изучать стигматизацию ребенка путем сравнительного анализа с особенностями его родителей и родственников.

При наследственных и врожденных заболеваниях нервной системы, как правило, имеется значительное увеличение количества стигм с превышением условного порога в 2—3 раза и более. Имеется определенный параллелизм между нарастанием уровня стигматизации и тяжестью неврологических синдромов, их склонностью к судорожным реакциям, ликвородинамическим нарушениям и отеку мозга. Правильная оценка диспластических черт развития позволяет отнести новорожденного в группу риска по неотложным состояниям и учитывать это при наблюдении за ним.

Полиэтиологичность диспластических конституциональных черт развития создает трудности при их клинической оценке, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

  1. вариантом нормы;
  2. симптомом заболевания;
  3. самостоятельным синдромом или даже самостоятельной нозологической формой.

Перечень диспластических стигм

Шея и туловище: короткая, отсутствие, крыловидные складки; короткое, длинное, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски, асимметрично расположенные соски.

Кожа и волосы: гипертрихоз, пятна кофейного цвета, полимастия, родимые пятна, обесцвеченная кожа, шагреневая кожа; рост волос низкий, рост волос высокий, очаговая депигментация.

Голова и лицо: макроцефальный череп, долихоцефалический, башенный, оксицефалия, скафоцефалня, цебоцефалия, плоский затылок; низкий лоб, узкий лоб, плоский профиль лица, вдавленная переносица, поперечная складка на лбу, низкое стояние век, резко выраженные надбровные дуги, широкая переносица, искривленные носовая перегородка или спинка носа, раздвоенный подбородок, микростомия, микрогнатия, прогнатизм, скошенный подбородок, клиновидный подбородок, макрогнатия, гипертелоризм.

Глаза: микрофтальм, макрофтальм, колобома радужки, макрокорнеа, микрокорнеа, гете- рохромия радужки, косой разрез глаз, эпикантус.

Рот, язык и зубы: губы с бороздами, лунки на зубах, аномалии прикуса, сверхкомплектные зубы, пилообразные зубы, шиловидные резцы, рост зубов внутрь, борозда на альвеолярном отростке, небо короткое, небо узкое, готическое небо, сводчатое небо, редкие зубы, окрашенные зубы, протрузия языка, раздвоенный кончик, укороченная уздечка, складчатый язык, макроглоссия, микроглоссия.

Уши: расположенные высоко, расположенные низко, расположенные асимметрично, микро- тия, макротия, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «звериные уши», прирощенные мочки, отсутствие мочки.

Позвоночник: дополнительные ребра, скол^з, сакрализация Lv, дорсализация TVn, сращение позвонков.

Рука: арахнодактилия, клинодактилия, короткие широкие кисти, изогнутые концевые фаланги пальцев, камптодактилия, олигодактилия, брахидактилия, поперечная ладонная борозда, клинодактилия, сандалевидная щель, симфалангия, захождение пальцев, плоскостопие.

Живот и половые органы: асимметрии в строении мышц живота, неправильное расположение пупка; недоразвитие половых губ и мошонки.

Некоторые из диспластических черт развития по мере роста ребенка создают серьезные затруднения развития. Так, например, искривление носовой перегородки затрудняет носовое дыхание и создает предпосылки для ряда особенностей развития ЦНС; аномалии прикуса нарушают акт жевания и создают предпосылки для дисфункции желудочно-кишечного тракта; задержка развития глаз и ушей (слабовидящие и слабослышащие дети) в связи с нарушением афферентации создает условия для задержки созревания (миелинизации) ЦНС и др. Другими словами, на основе врожденно-наследственных микроаномалий могут возникать вторичные морфофункциональные изменения в организме.

Для многих пороков развития не существует достоверных отличий фенокопии от наследственного поражения. В то же время определение роли наследственности и среды в возникновении данной патологии, т. е. «наследуемости» признака, чрезвычайно важно для пациента и его семьи.

Все это подчеркивает необходимость тщательного сбора генеалогического анамнеза, сведений о течении анте-, интра- и постнатального периодов, хотя выявление специфического повреждающего агента в конкретных случаях является весьма трудной задачей.

Мутационные изменения структур наследственности могут возникнуть на хромосомном и генном уровнях.

По данным ВОЗ (1970), у 1% новорожденных обнаруживают хромосомные аномалии; в среднем 1 % всех новорожденных (включая мертворожденных) детей имеют признаки влияния единичных мутантных генов широкого действия и у 3—4% распознают изолированные аномалии, детерминированные полигенными системами. В целом среди новорожденных около 5 % имеют наследственную патологию.

К мультифакториальным порокам относятся: врожденный вывих бедра, косолапость, конская стопа, незаращение твердого неба и верхней губы, анэнцефалия, врожденные пороки сердца, пилоростеноз, spinabifida, болезнь Гиршспрунга и др. Четко установлен эффект нарастания частоты определенного порока среди близких родственников пробанда, что лучше всего соответствует гипотезе полигенного наследования с пороговым эффектом.

В отличие от моногенных (доминантных или рецессивных) признаков с полной пенетрантностью, когда риск рождения следующего больного ребенка в семье соответственно составляет 50 или 25 %, риск появления ребенка с полигенно наследующимся пороком вариабелен. Он возрастает по мере увеличения количества пораженных в семье, в зависимости от формы тяжести порока. Для многих пороков развития имеются выраженные половые различия в частоте поражения.

В периоде новорожденности обычно диагностируются грубые структурные и числовые аномалии хромосом.

Хромосомные аберрации существенно влияют на показатель перинатальной смертности. Клинические проявления их вариабельны: от небольших
аномалий развития до грубых, множественных пороков, несовместимых с жизнью.

Наиболее часто встречаются следующие синдромы хромосомных аберраций.

Моносомия, ХО (синдром Шерешевского—Тернера) — короткая шея, крыловидные складки шеи, лимфатические отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца (коарктация аорты, дефект меж желудочковой перегородки) и др. В дальнейшем проявляются половой инфантилизм, низкорослость, первичная аменорея.

Известны следующие синдромы трисомий:

1) 13—15 (синдром Па- тау) — краниоцефальные дисплазии (микроцефалия, аринэнцефалия, агенезия костных балок; незаращение губы, нижней челюсти и неба; врожденная глухота, пороки развития ушной раковины; дефекты глаз; пороки сердца и почек; артрогриппоподобные изменения пальцев кистей, полидактилия или четырехпалость; расщепление стенок живота; аплазия костей носа;

2) 18-20 (синдром Эдвардса) до 75% больных с этим синдромом — женского пола. Симптоматика: внутриутробная гипотрофия, черепно-лицевой дизостоз в виде небольшого сдавленного с боков черепа, маленького лба, низко расположенных и аномальной формы ушей, маленького, треугольной формы рта; короткая шея, короткая грудная клетка, сердечный горб. Характерное расположение пальцев кистей — они согнуты, указательный перекрывает средний, а мизинец — IV. Постоянны пороки сердца, почек, пищеварительного тракта;

3) 21-30 (синдром Дауна). Встречаются различные варианты: мозаичный, транслокационный. Диагноз при типичной клинической картине ставится в родильном доме. Симптоматика: косой разрез глаз, широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый язык, одно- или двухсторонняя поперечная борозда ладони, пороки сердца. Продолжительность жизни зависит от присоединения интеркуррентных заболеваний.

Трисомии 8+, 9+, 22+ встречаются реже; другие, такие как Y+, Х+ (синдромы трипло-Х, Клайнфелтера), диагностируются в основном в пре- и пубертатном периоде, на основании признаков евнухоидизма, снижения интеллекта, а позднее — бесплодия.

Синдромы, обусловленные делециями: 4р—, (синдром Вольфа — Хиршхорна), 5р—, (синдром «кошачьего крика»), 9р—, 13д—, 18д—, 18г—, 21д—, 22д—, имеют общие черты (пренатальная гипотрофия, различные диспластические признаки черепа, лица, скелета, конечностей); позднее развивается умственная отсталость.

Диагностика дисахаридазной недостаточности основывается на комплексе лабораторно-биохимических исследований. Реакция кала кислая (рН

Оценка 4.2 проголосовавших: 118
ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here